L'elettroforesi dell'emoglobina è una tecnica diagnostica che mira a identificare i diversi tipi di emoglobina che si possono trovare circolanti nel sangue. L'emoglobina o Hb è una proteina presente nei globuli rossi responsabile del legame con l'ossigeno, consentendo il trasporto ai tessuti. Ulteriori informazioni sull'emoglobina.
Dall'identificazione del tipo di emoglobina è possibile verificare se la persona ha qualche malattia correlata alla sintesi dell'emoglobina, come ad esempio la talassemia o l'anemia falciforme. Tuttavia, per confermare la diagnosi, è necessario eseguire altri test ematologici e biochimici.
Cosa serve
L'elettroforesi dell'emoglobina è richiesta per identificare i cambiamenti strutturali e funzionali legati alla sintesi dell'emoglobina. Pertanto, può essere raccomandato dal medico per diagnosticare l'anemia falciforme, la malattia da emoglobina C e differenziare la talassemia, per esempio.
Inoltre, può essere richiesto con l'obiettivo di consigliare geneticamente le coppie che volevano avere figli, ad esempio, essendo informate se esiste la possibilità che il bambino abbia qualche tipo di disturbo del sangue legato alla sintesi dell'emoglobina. L'elettroforesi dell'emoglobina può anche essere ordinata come esame di routine per monitorare i pazienti già diagnosticati con diversi tipi di emoglobina.
Nel caso dei neonati, il tipo di emoglobina viene identificato attraverso il test della puntura del tallone, importante per la diagnosi di anemia falciforme, ad esempio. Scopri quali malattie vengono rilevate dal test del tallone.
Come si fa
L'elettroforesi dell'emoglobina viene eseguita raccogliendo un campione di sangue da un professionista addestrato in un laboratorio specializzato, perché la raccolta errata può provocare emolisi, cioè distruzione dei globuli rossi, che può interferire con il risultato. Comprendi come viene raccolto il sangue.
La raccolta deve essere effettuata con il paziente a digiuno per almeno 4 ore e il campione inviato per analisi in laboratorio, in cui vengono identificate le tipologie di emoglobina presenti nel paziente. In alcuni laboratori non è necessario digiunare per la raccolta. Pertanto, è importante chiedere consiglio al laboratorio e al medico sul digiuno per l'esame.
Il tipo di emoglobina viene identificato mediante elettroforesi a pH alcalino (intorno a 8.0 - 9.0), che è una tecnica basata sulla velocità di migrazione della molecola sottoposta a corrente elettrica, con la visualizzazione di bande di in base alle dimensioni e al peso della molecola. In base al pattern a bande ottenuto, viene effettuato un confronto con il pattern normale e, quindi, viene effettuata l'identificazione di emoglobine anormali.
Come interpretare i risultati
In base allo schema delle bande presentato, è possibile identificare il tipo di emoglobina del paziente. L'emoglobina A1 (HbA1) ha un peso molecolare più elevato, quindi non si nota molta migrazione, mentre HbA2 è più leggera, penetrando più in profondità nel gel. Questo modello di banda viene interpretato in laboratorio e rilasciato sotto forma di rapporto al medico e al paziente, informando il tipo di emoglobina trovata.
L'emoglobina fetale (HbF) è presente in concentrazioni più elevate nel bambino, tuttavia, con lo sviluppo, le concentrazioni di HbF diminuiscono mentre l'HbA1 aumenta. Pertanto, le concentrazioni di ciascun tipo di emoglobina variano in base all'età e di solito sono:
| Tipo di emoglobina | Valore normale |
| HbF | Da 1 a 7 giorni di età: fino all'84%; Da 8 a 60 giorni di età: fino al 77%; Da 2 a 4 mesi di età: fino al 40%; Da 4 a 6 mesi: fino al 7,0% Da 7 a 12 mesi di età: fino al 3,5%; Dai 12 ai 18 mesi di età: fino al 2,8%; Adulto: dallo 0,0 al 2,0% |
| HbA1 | 95% o più |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Tuttavia, alcune persone hanno cambiamenti strutturali o funzionali legati alla sintesi dell'emoglobina, che si traducono in emoglobine anormali o varianti, come HbS, HbC, HbH e Hb di Barts.
Quindi, dall'elettroforesi dell'emoglobina, è possibile identificare la presenza di emoglobine anormali e, con l'ausilio di un'altra tecnica diagnostica chiamata HPLC, è possibile verificare la concentrazione di emoglobine normali e anormali, che può essere indicativa di:
| Risultato dell'emoglobina | Ipotesi diagnostica |
| Presenza di HbSS | Anemia falciforme, che è caratterizzata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi a causa di una mutazione nella catena beta dell'emoglobina. Conosci i sintomi dell'anemia falciforme. |
| Presenza di HbAS | Tratto falciforme, in cui la persona porta il gene responsabile dell'anemia falciforme, ma non mostra sintomi, tuttavia, questo gene può essere trasmesso ad altre generazioni: |
| Presenza di HbC | Indicativo della malattia da emoglobina C, in cui si possono osservare cristalli di HbC nello striscio di sangue, soprattutto quando il paziente è HbCC, in cui la persona ha anemia emolitica di grado variabile. |
| Presenza di Hb de Barts | La presenza di questo tipo di emoglobina indica una grave condizione nota come idrope fetale, che può provocare la morte del feto e conseguentemente l'aborto spontaneo. Ulteriori informazioni sull'idrope fetale. |
| Presenza di HbH | Indicativo della malattia da emoglobina H, che è caratterizzata da precipitazione ed emolisi extravascolare. |
In caso di diagnosi di anemia falciforme mediante il test del tallone, il risultato normale è HbFA (cioè, il bambino ha sia HbA che HbF, che è normale), mentre i risultati HbFAS e HbFS sono indicativi del tratto falciforme e rispettivamente anemia falciforme.
La diagnosi differenziale delle talassemie può essere effettuata anche mediante elettroforesi dell'emoglobina associata ad HPLC, in cui vengono verificate le concentrazioni delle catene alfa, beta, delta e gamma, verificando l'assenza o la presenza parziale di queste catene globiniche e, secondo il risultato, determinare il tipo di talassemia. Impara a identificare la talassemia.
Per confermare la diagnosi di una qualsiasi malattia correlata all'emoglobina, è necessario richiedere altri test come ferro, ferritina, transferrina, oltre a un esame emocromocitometrico completo. Guarda come interpretare l'emocromo.