Ittiosi arlecchino: sintomi, diagnosi e trattamento

L'ittiosi arlecchino è una malattia genetica rara e grave caratterizzata dall'ispessimento dello strato di cheratina che forma la pelle del bambino, in modo che la pelle sia spessa e abbia la tendenza a tirare e allungare, provocando deformazioni sul viso e in tutto il corpo e portando complicazioni per il bambino, come difficoltà respiratorie, alimentazione e assunzione di alcuni farmaci.

Generalmente, i bambini nati con ittiosi arlecchino muoiono poche settimane dopo la nascita o sopravvivono fino a 3 anni al massimo, perché poiché la pelle presenta diverse crepe, la funzione protettiva della pelle è compromessa, con una maggiore possibilità di infezioni ricorrenti.

Le cause dell'ittiosi arlecchino non sono ancora del tutto comprese, ma i genitori consanguinei hanno maggiori probabilità di avere un bambino come questo. Questa malattia non ha cura, ma ci sono opzioni di trattamento che aiutano ad alleviare i sintomi e ad aumentare l'aspettativa di vita del bambino.

Ittiosi arlecchino: sintomi, diagnosi e trattamento

Sintomi dell'ittiosi arlecchino

Il neonato con ittiosi arlecchino presenta la pelle ricoperta da una placca molto spessa, liscia e opaca che può compromettere diverse funzioni. Le caratteristiche principali di questa malattia sono:

  • Pelle secca e squamosa;
  • Difficoltà nell'alimentazione e nella respirazione;
  • Crepe e ferite sulla pelle, che favoriscono il verificarsi di varie infezioni;
  • Deformazioni degli organi facciali, come occhi, naso, bocca e orecchie;
  • Malfunzionamento della tiroide;
  • Disidratazione estrema e disturbi elettrolitici;
  • Pelle desquamata su tutto il corpo.

Inoltre, lo spesso strato di pelle può coprire le orecchie, non essendo visibile, oltre a compromettere le dita delle mani e dei piedi e la piramide nasale. La pelle ispessita rende anche difficile il movimento del bambino, rimanendo in un movimento semi-flesso.

Poiché la funzione protettiva della pelle è compromessa, si consiglia di indirizzare questo bambino all'Unità di Terapia Intensiva Neonatale (ICU Neo) per ricevere cure essenziali per evitare complicazioni. Comprendi come funziona la terapia intensiva neonatale.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di Ittiosi Arlecchino può essere fatta in assistenza prenatale attraverso esami come l'ecografia, che mostra sempre bocca aperta, limitazione dei movimenti respiratori, alterazione nasale, mani sempre fisse o artigliate, oppure tramite l'analisi del liquido amniotico o la biopsia. pelle fetale che può essere eseguita a 21 o 23 settimane di gestazione.

Inoltre, la consulenza genetica può essere eseguita per verificare la possibilità che il bambino nasca con questa malattia se i genitori o parenti presentano il gene responsabile della malattia. La consulenza genetica è importante per i genitori e la famiglia per comprendere la malattia e le cure che dovrebbero prendere.

Trattamento di ittiosi arlecchino

Il trattamento per l'ittiosi arlecchino mira a ridurre il disagio del neonato, alleviare i sintomi, prevenire le infezioni e aumentare l'aspettativa di vita del bambino. Il trattamento va effettuato in ospedale, poiché le ragadi e il desquamazione della pelle favoriscono l'infezione da batteri, il che rende la malattia ancora più grave e complicata.

Il trattamento prevede dosi di vitamina A sintetica due volte al giorno, per provvedere al rinnovamento cellulare, riducendo così le ferite presenti sulla pelle e consentendo una maggiore mobilità. La temperatura corporea deve essere tenuta sotto controllo e la pelle idratata. Per idratare la pelle si utilizzano acqua e glicerina o emollienti da soli o associati a formulazioni contenenti urea o ammoniaca lattato, da applicare 3 volte al giorno. Comprendi come dovrebbe essere effettuato il trattamento dell'ittiosi.

C'è una cura?

L'ittiosi arlecchino non ha cura, ma il bambino può ricevere un trattamento subito dopo la nascita in terapia intensiva neonatale che mira a ridurre il suo disagio.

L'obiettivo del trattamento è controllare la temperatura e idratare la pelle. Vengono somministrate dosi di vitamina A sintetica e, in alcuni casi, possono essere eseguiti interventi chirurgici di autoinnesto cutaneo. Nonostante la difficoltà, dopo circa 10 giorni alcuni bambini sono riusciti ad essere allattati al seno, tuttavia sono pochi i bambini che raggiungono 1 anno di vita.