La diagnosi di sindrome di Down può essere fatta durante la gravidanza attraverso test specifici come la traslucenza nucale, la cordocentesi e l'amniocentesi, che non tutte le donne in gravidanza devono fare, ma che di solito è consigliata dall'ostetrica quando la madre ha più di 35 anni o quando la donna incinta ha la sindrome di Down.
Questi esami possono essere ordinati anche quando la donna ha già avuto un bambino con sindrome di Down, se l'ostetrica osserva una qualche alterazione nell'ecografia che la induca a sospettare la sindrome o se il padre del bambino ha qualche mutazione correlata al cromosoma 21.
La gravidanza di un bambino con sindrome di Down è esattamente uguale a quella di un bambino che non ha questa sindrome, tuttavia, sono necessari più test per valutare la salute dello sviluppo del bambino, che dovrebbe essere leggermente inferiore e avere meno peso per il bambino. età gestazionale.
Test diagnostici durante la gravidanza
I test che danno una precisione del 99% nel risultato e servono a preparare i genitori all'accoglienza di un bambino con sindrome di Down sono:
- Raccolta dei villi coriali, che può essere effettuata nella 9a settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di una piccola quantità di placenta, che ha materiale genetico identico a quello del bambino;
- Profilo biochimico materno, che viene effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza e consiste in test che misurano la quantità di una proteina e la quantità di ormone beta hCG prodotta in gravidanza dalla placenta e dal bambino;
- Traslucenza nucale, che può essere indicata nella 12a settimana di gravidanza e ha lo scopo di misurare la lunghezza del collo del bambino;
- Amniocentesi, che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico e può essere eseguita tra la 13a e la 16a settimana di gravidanza;
- Cordocentesi, che corrisponde alla rimozione di un campione di sangue dal bambino da parte del cordone ombelicale e può essere eseguita dalla 18a settimana di gestazione.
Quando si conosce la diagnosi l'ideale è che i genitori cerchino informazioni sulla sindrome per sapere cosa aspettarsi nella crescita di un bambino con sindrome di Down. Scopri maggiori dettagli sulle caratteristiche e sui trattamenti necessari in: Come va la vita dopo la diagnosi di sindrome di Down.
Bambino con sindrome di Down Come è la diagnosi dopo la nascita
La diagnosi dopo la nascita può essere fatta dopo aver osservato le caratteristiche del bambino, che possono includere:
- Un'altra linea sulla palpebra degli occhi, che li lascia più chiusi e tirati di lato e verso l'alto;
- Solo 1 linea sul palmo della mano, sebbene anche altri bambini che non hanno la sindrome di Down possano avere queste caratteristiche;
- Unione delle sopracciglia;
- Naso più largo;
- Faccia piatta;
- Lingua grande, palato molto alto;
- Orecchie inferiori e più piccole;
- Capelli sottili e sottili;
- Dita corte e il mignolo può essere storto;
- Maggiore distanza tra gli alluci delle altre dita;
- Collo largo con accumulo di grasso;
- Debolezza dei muscoli di tutto il corpo;
- Facilità di aumento di peso;
- Può avere ernia ombelicale;
- Rischio più elevato di celiachia;
- Potrebbe esserci una separazione dei muscoli retti dell'addome, che rende l'addome più flaccido.
Più caratteristiche ha il bambino, maggiori sono le possibilità di avere la sindrome di Down, tuttavia, circa il 5% della popolazione ha anche alcune di queste caratteristiche e averne solo una non è indicativa di questa sindrome. Pertanto, è importante eseguire esami del sangue per identificare la mutazione caratteristica della malattia.
Altre caratteristiche della sindrome includono la presenza di malattie cardiache, che possono richiedere un intervento chirurgico e un aumento del rischio di infezioni all'orecchio, ma ogni persona ha i propri cambiamenti ed è per questo che ogni bambino con questa sindrome deve essere seguito dal pediatra, oltre dal cardiologo, pneumologo, fisioterapista e logopedista.
I bambini con sindrome di Down sperimentano anche uno sviluppo psicomotorio ritardato e iniziano a sedersi, gattonare e camminare, più tardi del previsto. Inoltre, di solito ha un ritardo mentale che può variare da lieve a molto grave, che può essere verificato attraverso il suo sviluppo.
Guarda il seguente video e scopri come stimolare lo sviluppo del bambino con sindrome di Down:
La persona con sindrome di Down può avere altri problemi di salute come diabete, colesterolo, trigliceridi, proprio come chiunque altro, ma può comunque avere allo stesso tempo autismo o un'altra sindrome, sebbene non sia molto comune.