L'istiocitosi corrisponde ad un gruppo di malattie che possono essere caratterizzate dalla grande produzione e presenza di istiociti circolanti nel sangue, che, sebbene rara, è più frequente negli uomini e la sua diagnosi viene fatta nei primi anni di vita, nonostante i segni indicativi la malattia può anche comparire a qualsiasi età.
Gli istiociti sono cellule derivate dai monociti, che sono cellule appartenenti al sistema immunitario, e sono quindi responsabili della difesa dell'organismo. Dopo aver subito un processo di differenziazione e maturazione, i monociti diventano noti come macrofagi, a cui vengono assegnati nomi specifici in base a dove compaiono nel corpo, essendo chiamati cellule di Langerhans quando si trovano nell'epidermide.
Sebbene l'istiocitosi sia più correlata ai cambiamenti respiratori, gli istiociti possono accumularsi in altri organi, come la pelle, le ossa, il fegato e il sistema nervoso, provocando sintomi diversi a seconda della posizione della maggiore proliferazione degli istiociti.
Principali sintomi
L'istiocitosi può essere asintomatica o progredire rapidamente all'insorgenza dei sintomi. I segni e sintomi indicativi di istiocitosi possono variare a seconda della sede in cui vi è una maggiore presenza di istiociti. Pertanto, i sintomi principali sono:
- Tosse;
- Febbre;
- Perdita di peso senza causa apparente;
- Respirazione difficoltosa;
- Stanchezza eccessiva;
- Anemia;
- Maggiore rischio di infezioni;
- Problemi di coagulazione;
- Eruzioni cutanee;
- Dolore addominale;
- Convulsioni;
- Pubertà ritardata;
- Vertigini.
La grande quantità di istiociti può provocare l'eccessiva produzione di citochine, innescando il processo infiammatorio e stimolando la formazione di tumori, oltre a provocare danni agli organi dove si verifica l'accumulo di queste cellule. È più comune che l'istiocitosi colpisca ossa, pelle, fegato e polmoni, soprattutto se c'è una storia di fumo. Meno frequentemente, l'istiocitosi può interessare il sistema nervoso centrale, i linfonodi, il tratto gastrointestinale e la tiroide.
A causa del fatto che il sistema immunitario dei bambini è poco sviluppato, è possibile che diversi organi possano essere colpiti più facilmente, il che rende immediatamente importanti la diagnosi precoce e il trattamento.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di istiocitosi viene fatta principalmente mediante biopsia del sito interessato, dove si può osservare attraverso analisi di laboratorio al microscopio, la presenza di infiltrato con proliferazione di istiociti nel tessuto precedentemente sano.
Inoltre, altri test per confermare la diagnosi, come la tomografia computerizzata, la ricerca di mutazioni associate a questa malattia, come BRAF, ad esempio, oltre ai test immunoistochimici e all'emocromo, in cui possono esserci cambiamenti nella quantità di neutrofili, linfociti ed eosinofili.
Come trattare
Il trattamento dell'istiocitosi dipende dall'estensione della malattia e dalla sede colpita e si raccomanda la chemioterapia, la radioterapia, l'uso di farmaci immunosoppressori o la chirurgia, specialmente in caso di coinvolgimento osseo. Quando l'istiocitosi è dovuta al fumo, ad esempio, si raccomanda di smettere di fumare, migliorando significativamente le condizioni del paziente.
Il più delle volte, la malattia può guarire da sola o scomparire a causa del trattamento, ma può anche ricomparire. Per questo motivo, è importante che la persona sia monitorata regolarmente in modo che il medico possa osservare se esiste il rischio di sviluppare la malattia e, quindi, stabilire il trattamento nelle prime fasi.