Il nanismo è una conseguenza di cambiamenti genetici, ormonali, nutrizionali e ambientali che impediscono al corpo di crescere e svilupparsi come dovrebbe, facendo sì che la persona abbia un'altezza massima inferiore alla media della popolazione della stessa età e sesso, e può variare tra 1,40 e 1,45 m.
Il nanismo può essere caratterizzato da bassa statura, arti e dita dei piedi, tronco lungo e stretto, gambe arcuate, testa relativamente grande, fronte prominente e cifosi e lordosi marcate.
Esistono due tipi principali di nanismo, che includono:
- Nanismo proporzionale o ipofisario : tutte le parti del corpo sono più piccole del normale e appaiono proporzionali all'altezza;
- Nanismo sproporzionato o acondroplastico : alcune parti del corpo hanno dimensioni uguali o maggiori del previsto, creando una sensazione di sproporzionalità per l'altezza.
Di solito, il nanismo non ha cura, ma il trattamento può alleviare alcune delle complicazioni o correggere le deformità che possono insorgere con lo sviluppo del bambino.
Principali sintomi e cause
Oltre alla diminuzione dell'altezza del corpo, diversi tipi di nanismo possono causare altri sintomi come:
1. Nanismo proporzionale
Tipicamente, i sintomi di questo tipo compaiono nei primi anni di vita, poiché la loro causa principale è un cambiamento nella produzione dell'ormone della crescita, che è presente sin dalla nascita. I sintomi includono:
- Crescita al di sotto della terza curva percentile pediatrica;
- Sviluppo complessivo del bambino inferiore al normale;
- Ritardo nello sviluppo sessuale durante l'adolescenza.
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene fatta dal pediatra subito dopo la nascita o durante le consultazioni infantili.
2. Nanismo sproporzionato
La maggior parte dei casi di questo tipo di nanismo sono causati da un cambiamento nella formazione della cartilagine, chiamata acondroplasia. In questi casi, i principali sintomi e segni sono:
- Tronco di dimensioni normali;
- Gambe e braccia corte, soprattutto nell'avambraccio e nelle cosce;
- Piccole dita con maggiore spazio tra il medio e l'anulare;
- Difficoltà a piegare il gomito;
- Testa troppo grande per il resto del corpo.
Inoltre, quando è causato da altri cambiamenti, come mutazioni cromosomiche o malnutrizione, il nanismo sproporzionato può anche causare collo corto, torace arrotondato, deformità delle labbra, problemi di vista o deformità del piede.
Cos'è il nanismo primordiale
Il nanismo primordiale è un tipo estremamente raro di nanismo, che spesso può essere identificato prima della nascita, poiché la crescita del feto è molto lenta, essendo inferiore al previsto per l'età gestazionale.
Di solito il bambino nasce con un peso molto basso e continua a crescere molto lentamente, sebbene il suo sviluppo sia normale e, quindi, la diagnosi viene fatta solitamente nei primi mesi di vita.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di nanismo è clinica e l'esame radiologico è generalmente sufficiente per confermarlo. A causa della costituzione ossea, alcune complicanze cliniche sono più frequenti e si consiglia il monitoraggio da parte di un team multidisciplinare, con particolare attenzione alle complicanze neurologiche, deformità ossee e infezioni ricorrenti dell'orecchio.
Opzioni di trattamento
Tutti i casi devono essere valutati dal medico, al fine di identificare possibili complicazioni o deformità che devono essere corrette. Tuttavia, alcuni dei trattamenti più utilizzati includono:
- Chirurgia : deve essere eseguita dall'ortopedico e aiuta a correggere i cambiamenti nella direzione di crescita di alcune ossa e favorisce l'allungamento osseo;
- Terapia ormonale : viene utilizzata nei casi di nanismo dovuto a carenza di ormone della crescita e si fa con iniezioni giornaliere dell'ormone, che possono aiutare a ridurre il dislivello;
- Aumento di braccia o gambe : è un trattamento poco utilizzato in cui il medico ha un intervento chirurgico per cercare di allungare gli arti se sono sproporzionati con il resto del corpo.
Inoltre chi soffre di nanismo dovrebbe sottoporsi a consulti regolari, soprattutto durante l'infanzia, per valutare la comparsa di complicazioni che possono essere trattate, al fine di mantenere una buona qualità della vita.