La sindrome di Cri du Chat, nota come sindrome del meow del gatto, è una malattia genetica rara che deriva da un'anomalia genetica nel cromosoma 5 e che può portare a un ritardo nello sviluppo neuropsicomotore, ritardo intellettuale e, in più casi malfunzionamento grave, cardiaco e renale.
Il nome di questa sindrome deriva da un sintomo caratteristico in cui il pianto del neonato è simile al miagolio di un gatto, a causa di una malformazione della laringe che finisce per alterare il suono del pianto del bambino. Ma dopo i 2 anni, il miagolio tende a scomparire.
Poiché il miagolio è una caratteristica molto specifica della sindrome di Cri du Chat, la diagnosi viene solitamente fatta nelle prime ore di vita e, quindi, il bambino può essere indirizzato precocemente per un trattamento appropriato.
Principali sintomi
Il sintomo più caratteristico di questa sindrome è il pianto simile al miagolio acuto di un gatto. Inoltre, ci sono altri segni che possono essere notati subito dopo la nascita, come ad esempio:
- Dita o dita unite;
- Basso peso alla nascita ed età;
- Linea singola sul palmo;
- Sviluppo ritardato;
- Mento piccolo;
- Debolezza muscolare;
- Ponte nasale basso;
- Occhi distanziati;
- Microcefalia.
La diagnosi di sindrome di Cri Du Chat viene fatta nel reparto maternità, ore dopo la nascita del bambino, osservando i segni sopra. Subito dopo la conferma, i genitori vengono informati sulle possibili difficoltà che il bambino può avere durante la crescita, come difficoltà di apprendimento e alimentazione.
Questi bambini possono anche iniziare a camminare più tardi intorno ai 3 anni di età, presentandosi a camminare in modo goffo e apparentemente senza forza o equilibrio. Inoltre, nella prima infanzia possono avere comportamenti come l'ossessione per determinati oggetti, iperattività e violenza, per esempio.
Cosa causa questa sindrome
La sindrome del miagolio del gatto è causata da un cambiamento nel cromosoma 5, in cui c'è una perdita di un pezzo cromosomico. La gravità della malattia è dovuta all'entità di questo cambiamento, ovvero, più grande è il pezzo perso, più grave sarà la malattia.
Le ragioni per cui avviene l'esclusione di questo pezzo sono ancora sconosciute, ma si sa che non è una condizione ereditaria, cioè questo cambiamento avviene in modo casuale e non viene trasmesso dai genitori al bambino.
Come viene eseguito il trattamento
Poiché si tratta di un cambiamento genetico nel cromosoma, non esiste una cura per questa sindrome, poiché il bambino è già nato con questa condizione e non è possibile modificare una condizione genetica dopo la nascita. Tuttavia, il trattamento viene eseguito per aumentare la qualità della vita e ridurre i sintomi della sindrome.
Il bambino viene monitorato con l'ausilio di logopedisti, fisioterapisti e terapisti occupazionali, consentendo l'evoluzione della coordinazione motoria, delle capacità cognitive e percettive, delle attività della vita quotidiana e nelle relazioni interpersonali.
È importante che il trattamento inizi il prima possibile, poiché la stimolazione precoce consente un migliore sviluppo, adattamento e accettazione della sindrome da parte della persona nell'adolescenza e nell'età adulta.
Complicazioni Cri du Chat
Le complicanze di questa sindrome sono presenti in base alla gravità del cambiamento del cromosoma, e in questi casi i bambini possono presentare segni come problemi alla colonna vertebrale, al cuore o ad altri organi, debolezza muscolare durante i primi anni di vita e problemi di udito e vista.
Tuttavia, queste complicazioni possono essere ridotte con il trattamento e il follow-up fin dai primi giorni di vita.
Aspettativa di vita
Quando il trattamento inizia nei primi mesi di vita ei bambini completano 1 anno di età, l'aspettativa di vita è considerata normale e la persona può raggiungere la vecchiaia. Tuttavia, nei casi gravi in cui il bambino ha problemi ai reni o al cuore e quando il trattamento non è adeguato, la morte può verificarsi durante il primo anno di vita.