La sindrome di Arnold-Chiari è una rara malformazione genetica in cui il sistema nervoso centrale è compromesso e può provocare difficoltà di equilibrio, perdita di coordinazione motoria e problemi visivi.
Questa malformazione è più comune nelle donne e di solito si verifica durante lo sviluppo del feto, in cui, per un motivo sconosciuto, il cervelletto, che è la parte del cervello responsabile dell'equilibrio, si sviluppa in modo inappropriato. Secondo lo sviluppo del cervelletto, la sindrome di Arnold-Chiari può essere classificata in quattro tipi:
- Chiari I: è il tipo più frequente e più osservato nei bambini e si manifesta quando il cervelletto si estende ad un orifizio presente alla base del cranio, chiamato forame magno, dove normalmente dovrebbe passare solo il midollo spinale;
- Chiari II: Succede quando oltre al cervelletto, il tronco cerebrale si estende anche al forame magno. Questo tipo di malformazione è più comune nei bambini con spina bifida, che corrisponde a un fallimento nello sviluppo del midollo spinale e delle strutture che lo proteggono. Ulteriori informazioni sulla spina bifida;
- Chiari III: accade quando il cervelletto e il tronco encefalico, oltre ad estendersi nel forame magno, raggiungono il midollo spinale, questa malformazione è la più grave, pur essendo rara;
- Chiari IV: Anche questo tipo è raro e incompatibile con la vita e si verifica quando non c'è sviluppo o quando c'è uno sviluppo incompleto del cervelletto.
La diagnosi viene effettuata sulla base di esami per immagini, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, e gli esami neurologici, in cui il medico esegue test per valutare le capacità motorie e sensoriali della persona, oltre all'equilibrio.
Principali sintomi
Alcuni bambini nati con questa malformazione potrebbero non mostrare i sintomi o presentarsi quando raggiungono l'adolescenza o l'età adulta, essendo più comuni dall'età di 30 anni. I sintomi variano in base al grado di compromissione del sistema nervoso e possono essere:
- Dolore cervicale;
- Debolezza muscolare;
- Difficoltà di equilibrio;
- Cambio di coordinamento;
- Perdita di sensibilità e intorpidimento;
- Cambiamento visivo;
- Vertigini;
- Aumento della frequenza cardiaca.
Questa malformazione è più comune durante lo sviluppo del feto, ma può verificarsi, più raramente, nella vita adulta a causa di situazioni che possono diminuire la quantità di liquido cerebrospinale, come infezioni, colpi alla testa o esposizione a sostanze tossiche.
La diagnosi da parte di un neurologo sulla base dei sintomi riportati dalla persona, esami neurologici, che consentono la valutazione dei riflessi, dell'equilibrio e della coordinazione, e l'analisi della tomografia computerizzata o della risonanza magnetica.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento viene effettuato in base ai sintomi e alla loro gravità e mira ad alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia. Se non ci sono sintomi, di solito non è necessario il trattamento. In alcuni casi, tuttavia, l'uso di farmaci per alleviare il dolore può essere raccomandato dal neurologo, come l'ibuprofene, ad esempio.
Quando i sintomi compaiono e sono più gravi, interferendo con la qualità della vita della persona, il neurologo può raccomandare un intervento chirurgico, che viene eseguito in anestesia generale, al fine di decomprimere il midollo spinale e consentire la circolazione del liquido liquido cerebrospinale. Inoltre, il neurologo può raccomandare fisioterapia o terapia occupazionale per migliorare la coordinazione motoria, la parola e la coordinazione.