La sindrome di Riley-Day è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, compromettendo il funzionamento dei neuroni sensoriali, responsabili della reazione agli stimoli esterni, provocando insensibilità nel bambino, che non sente dolore, pressione o temperatura da stimoli esterni.
Le persone con questa malattia tendono a morire giovani, vicino ai 30 anni di età, a causa di incidenti che tendono a verificarsi a causa della mancanza di dolore.
Sintomi della sindrome di Riley-Day
I sintomi della sindrome di Riley-Day sono presenti sin dalla nascita e includono:
- Insensibilità al dolore;
- Crescita lenta;
- Incapacità di produrre lacrime;
- Difficoltà a mangiare;
- Episodi prolungati di vomito;
- Convulsioni;
- Disordini del sonno;
- Carenza di gusto;
- Scoliosi;
- Ipertensione.
I sintomi della sindrome di Riley-Day tendono a peggiorare nel tempo.
Immagini della sindrome di Riley-Day
Siamo un'azienda a conduzione familiare.
Causa della sindrome di Riley-Day
La causa della sindrome di Riley-Day è correlata a una mutazione genetica, tuttavia, non è noto come la mutazione genetica provochi danni neurologici e disfunzioni.
Diagnosi della sindrome di Riley-Day
La diagnosi della sindrome di Riley-Day viene effettuata attraverso esami fisici che dimostrano la mancanza di riflessi del paziente e l'insensibilità a qualsiasi stimolo, come caldo, freddo, dolore e pressione.
Trattamento per la sindrome di Riley-Day
Il trattamento per la sindrome di Riley-Day è diretto ai sintomi man mano che compaiono. Farmaci anticonvulsivanti, colliri sono usati per prevenire la secchezza degli occhi, antiemetici per controllare il vomito e un'intensa osservazione del bambino per proteggerlo da lesioni che possono complicarsi e portare alla morte.
Link utile:
La sindrome di Cotard