La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i maschi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'ingrandimento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, per esempio.
Sebbene non esista una cura per questa sindrome, è possibile iniziare la terapia sostitutiva con testosterone durante l'adolescenza, il che consente a molti ragazzi di svilupparsi in modo più simile ai loro amici.
Caratteristiche principali
Alcuni ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter potrebbero non mostrare alcun cambiamento, tuttavia, altri potrebbero avere alcune caratteristiche fisiche come:
- Testicoli molto piccoli;
- Seni leggermente voluminosi;
- Fianchi larghi;
- Pochi peli sul viso;
- Piccole dimensioni del pene;
- Voce più alta del normale;
- Infertilità.
Queste caratteristiche sono più facili da identificare durante l'adolescenza, poiché è quando ci si aspetta che si verifichi lo sviluppo sessuale dei ragazzi. Tuttavia, ci sono altre caratteristiche che possono essere identificate già dall'infanzia, soprattutto legate allo sviluppo cognitivo, come avere difficoltà a parlare, ritardo nel gattonare, problemi di concentrazione o difficoltà nell'esprimere sentimenti.
Perché si verifica la sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un'alterazione genetica che causa la presenza di un cromosoma X in più nel cariotipo del ragazzo, essendo XXY invece di XY.
Sebbene sia un'alterazione genetica, questa sindrome è solo da genitori a figli e, quindi, non ci sono maggiori possibilità di avere questa alterazione, anche se ci sono già altri casi in famiglia.
Come confermare la diagnosi
Di solito i sospetti che un ragazzo possa avere la sindrome di Klinefelter sorgono durante l'adolescenza quando gli organi sessuali non si sviluppano correttamente. Quindi, per confermare la diagnosi si consiglia di consultare il pediatra per eseguire l'esame del cariotipo, in cui viene valutata la coppia sessuale di cromosomi, per confermare se esiste o meno una coppia XXY.
Oltre a questo test, negli uomini adulti, il medico può anche ordinare altri test come test per gli ormoni o la qualità dello sperma, per aiutare a confermare la diagnosi.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma il medico può consigliarti di sostituire il testosterone con iniezioni nella pelle o applicando cerotti, che rilasciano gradualmente l'ormone nel tempo.
Nella maggior parte dei casi, questo trattamento ha risultati migliori quando inizia nell'adolescenza, poiché è il periodo in cui i ragazzi stanno sviluppando le loro caratteristiche sessuali, ma può essere fatto anche negli adulti, principalmente per ridurre alcune caratteristiche come la dimensione del seno o il tono alto della voce.
Nei casi in cui è presente un ritardo cognitivo, è consigliabile fare terapia con i professionisti più appropriati. Ad esempio, se c'è difficoltà a parlare, è consigliabile consultare un logopedista, ma questo tipo di follow-up può essere discusso con il pediatra.