L'emofilia è una malattia genetica ed ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, caratterizzata da sanguinamento prolungato dovuto a carenza o ridotta attività dei fattori VIII e IX nel sangue, essenziali per la coagulazione.
Pertanto, quando ci sono cambiamenti legati a questi enzimi, è possibile che ci siano sanguinamenti, che possono essere interni, con gengive sanguinanti, naso, urina o feci, o lividi sul corpo, per esempio.
Sebbene non esista una cura, l'emofilia ha un trattamento, che viene eseguito con iniezioni periodiche del fattore di coagulazione che manca nel corpo, per prevenire il sanguinamento o ogni volta che c'è sanguinamento, che deve essere risolto rapidamente. Comprendi come dovrebbe essere il trattamento per l'emofilia.
Tipi di emofilia
L'emofilia può manifestarsi in 2 modi, che, pur avendo sintomi simili, sono causati dalla mancanza di diversi componenti del sangue:
- Emofilia A: è il tipo più comune di emofilia, essendo caratterizzato da un deficit del fattore VIII della coagulazione;
- Emofilia B: provoca cambiamenti nella produzione del fattore IX della coagulazione, noto anche come malattia di Natale.
I fattori di coagulazione sono proteine presenti nel sangue, che si attivano ogni volta che il vaso sanguigno si rompe, in modo che l'emorragia sia contenuta. Pertanto, le persone con emofilia soffrono di sanguinamento che richiede molto più tempo per essere controllato.
Ci sono carenze in altri fattori di coagulazione, che causano anche sanguinamento e possono essere confusi con l'emofilia, come la carenza del fattore XI, popolarmente nota come emofilia di tipo C, ma che differisce per il tipo di alterazione genetica e la forma di trasmissione.
Sintomi di emofilia
I sintomi dell'emofilia possono essere identificati nei loghi nei primi anni di vita del bambino, tuttavia possono essere identificati anche durante la pubertà, l'adolescenza o l'età adulta, soprattutto nei casi in cui l'emofilia è correlata alla ridotta attività dei fattori della coagulazione. Pertanto, i principali segni e sintomi che possono essere indicativi di emofilia sono:
- Aspetto di macchie viola sulla pelle;
- Gonfiore e dolore alle articolazioni;
- Sanguinamento spontaneo, senza motivo apparente, come ad esempio nella gengiva o nel naso;
- Sanguinamento durante la nascita dei primi denti;
- Emorragia difficile da fermare dopo un semplice taglio o intervento chirurgico;
- Ferite che richiedono molto tempo per guarire;
- Mestruazioni eccessive e prolungate.
Più grave è il tipo di emofilia, maggiore è il numero di sintomi e prima si manifestano, quindi, un'emofilia grave si riscontra solitamente nel bambino, durante i primi mesi di vita, mentre l'emofilia moderata è solitamente sospettata intorno al 5 anni o quando il bambino inizia a camminare e giocare.
L'emofilia lieve, d'altra parte, può essere scoperta solo in età adulta, quando la persona subisce un forte colpo o dopo procedure come l'estrazione del dente, in cui il sanguinamento si nota sopra il normale.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di emofilia viene effettuata dopo la valutazione dell'ematologo, che richiede test che valutano la capacità di coagulazione del sangue, come il tempo di coagulazione, che controlla il tempo necessario al sangue per formare un coagulo, e la misurazione della presenza di fattori coagulazione e livelli ematici.
I fattori di coagulazione sono proteine del sangue essenziali, che entrano in gioco quando c'è un certo sanguinamento, per consentirne l'arresto. L'assenza di uno qualsiasi di questi fattori causa la malattia, come nell'emofilia di tipo A, che è causata dall'assenza o dalla diminuzione del fattore VIII, o dall'emofilia di tipo B, in cui il fattore IX è carente. Comprendi come funziona la coagulazione.
Domande comuni sull'emofilia
Alcune domande comuni sull'emofilia sono:
1. L'emofilia è più comune negli uomini?
I fattori di coagulazione con deficit di emofilia sono presenti sul cromosoma X, che è unico negli uomini e duplicato nelle donne. Quindi, per avere la malattia, l'uomo ha bisogno solo di ricevere 1 cromosoma X affetto, dalla madre, mentre per una donna per sviluppare la malattia, ha bisogno di ricevere i 2 cromosomi colpiti e, quindi, la malattia è più comune negli uomini.
Se la donna ha solo 1 cromosoma X affetto, ereditato da uno dei genitori, sarà portatrice, ma non svilupperà la malattia, poiché l'altro cromosoma X compensa la disabilità, tuttavia, ha una probabilità del 25% di avere un figlio con questo patologia.
2. L'emofilia è sempre ereditaria?
In circa il 30% dei casi di emofilia non esiste una storia familiare della malattia, che può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea nel DNA della persona. In questo caso, si considera che la persona abbia acquisito l'emofilia, ma che possa comunque trasmettere la malattia ai suoi figli, proprio come chiunque altro con l'emofilia.
3. L'emofilia è contagiosa?
L'emofilia non è contagiosa, anche se c'è un contatto diretto con il sangue di una persona portatrice o anche una trasfusione, poiché ciò non interferisce con la formazione del sangue di ogni persona attraverso il midollo osseo.
4. La persona con emofilia può vivere una vita normale?
Quando si prende un trattamento preventivo, con la sostituzione dei fattori della coagulazione, la persona con emofilia può avere una vita normale, compreso lo sport.
Oltre al trattamento per prevenire gli incidenti, il trattamento può essere effettuato in caso di sanguinamento, attraverso l'iniezione di fattori della coagulazione, che facilita la coagulazione del sangue e previene emorragie gravi, secondo la guida dell'ematologo.
Inoltre, ogni volta che la persona sta per eseguire un qualche tipo di procedura chirurgica, comprese estrazioni dentali e otturazioni, ad esempio, è necessario effettuare dosi per la prevenzione.
5. Chi ha l'emofilia può assumere l'ibuprofene?
I medicinali come l'ibuprofene o che contengono acido acetilsalicilico nella loro composizione non devono essere ingeriti da persone con diagnosi di emofilia, poiché questi farmaci possono interferire con il processo di coagulazione del sangue e favorire il verificarsi di sanguinamento, anche se è stato applicato il fattore di coagulazione.
6. La persona con emofilia può farsi tatuare o fare un intervento chirurgico?
La persona a cui è stata diagnosticata l'emofilia, indipendentemente dal tipo e dalla gravità, può ottenere tatuaggi o procedure chirurgiche, tuttavia la raccomandazione è di comunicare la propria condizione al professionista e somministrare il fattore coagulante prima della procedura, evitando ad esempio emorragie maggiori.
Inoltre, nel caso di tatuaggi, alcune persone con emofilia hanno riferito che il processo di guarigione e il dolore dopo la procedura erano inferiori quando hanno applicato il fattore prima di ottenere il tatuaggio. È inoltre fondamentale cercare uno stabilimento regolarizzato da ANVISA, pulito e con materiali sterili e puliti, evitando ogni rischio di complicazioni.