La sindrome di Berdon è una malattia rara che colpisce principalmente le ragazze e causa problemi a intestino, vescica e stomaco. Generalmente, le persone con questa malattia non fanno pipì o cacca e devono essere nutrite da un tubo.
Questa sindrome può essere causata da problemi genetici o ormonali ei sintomi compaiono subito dopo la nascita, che possono essere cambiamenti nella forma e nella funzione della vescica, che di solito è molto grande, movimenti intestinali ridotti o assenti, che portano all'arresto di pancia, oltre a una diminuzione delle dimensioni dell'intestino crasso e gonfiore dell'intestino tenue.
La sindrome di Berdon non ha cura, ma ci sono alcune procedure chirurgiche che mirano a sbloccare lo stomaco e l'intestino, che possono migliorare i sintomi della malattia. Inoltre, un'alternativa per aumentare l'aspettativa di vita e la qualità della persona con questa sindrome è il trapianto multiviscerale, cioè il trapianto dell'intero sistema gastrointestinale.
Principali sintomi
I sintomi della sindrome di Berdon compaiono poco dopo la nascita, i principali sono:
- Stipsi;
- Ritenzione urinaria;
- Vescica dilatata;
- Gonfiore della pancia;
- Muscoli dell'addome flaccidi;
- Vomito;
- Rene gonfio;
- Occlusione intestinale.
La diagnosi della Sindrome di Berdon viene effettuata attraverso la valutazione dei sintomi presentati dal bambino dopo la nascita e mediante esami di imaging, come l'ecografia. La malattia può essere identificata anche durante la gravidanza eseguendo un'ecografia morfologica dopo la 20a settimana di gravidanza. Comprendi a cosa serve l'ecografia morfologica.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento della sindrome di Berdon non è in grado di promuovere la cura della malattia, ma aiuta a minimizzare i sintomi nei pazienti ea migliorare la loro qualità di vita.
Si consiglia un intervento chirurgico allo stomaco o all'intestino per sbloccare questi organi e migliorarne il funzionamento. La maggior parte dei pazienti ha bisogno di essere alimentata attraverso un tubo a causa del problema nel sistema digestivo. Guarda come viene eseguita l'alimentazione mediante sondino.
È anche comune sottoporsi a un intervento chirurgico alla vescica, creando una connessione con la pelle nella zona del ventre, che consente il drenaggio dell'urina.
Tuttavia, queste procedure hanno scarso effetto sul paziente, spesso portando alla morte per malnutrizione, insufficienza multiorgano e infezione generalizzata nel corpo, sepsi. Per questo motivo, il trapianto multiviscerale è diventato la migliore opzione di trattamento e consiste nell'eseguire cinque interventi chirurgici contemporaneamente: trapianto di stomaco, duodeno, intestino, pancreas e fegato.