ARCHIVIO CATEGORIA: Malattie rare

Encefalite autoimmune: cos'è, cause e trattamento

L'encefalite autoimmune è un'infiammazione del cervello che insorge quando il sistema immunitario attacca le cellule cerebrali stesse, compromettendone il funzionamento e causando sintomi come formicolio nel corpo, cambiamenti visivi, convulsioni o agitazione, ad esempio, che possono o non possono lasciare sequele.QLeggi di più »

Cisti di Gartner: che cos'e, sintomi e trattamento

La cisti di Gartner è un tipo insolito di nodulo che può apparire nella vagina a causa di malformazioni del feto durante la gravidanza, che possono causare disagio addominale e intimo, ad esempio.Il feto in via di sviluppo ha il canale di Gartner, che è responsabile della formazione del sistema urinario e riproduttivo e che scompare naturalmente dopo la nascita. TuLeggi di più »

Cos'è l'angiomiolipoma renale, quali sintomi e come trattarlo

L'angiomiolipoma renale è un tumore raro e benigno che colpisce i reni ed è composto da grasso, vasi sanguigni e muscoli. Le cause non sono esattamente definite, ma l'aspetto di questa malattia può essere collegato a cambiamenti genetici e altre malattie renali. Sebbene l'angiomiolipoma sia più comune nei reni, può verificarsi in altri organi del corpo.Il piLeggi di più »

Sintomi del liposarcoma e come è il trattamento

Il liposarcoma è un tumore raro che inizia nel tessuto adiposo del corpo, ma può diffondersi facilmente ad altre parti molli, come muscoli e pelle. Poiché è così facile riapparire nello stesso punto, anche dopo che è stato rimosso, o diffondersi in altri luoghi, questo tipo di cancro è considerato maligno.SebbeneLeggi di più »

Sindrome di Fournier: che cos'è, sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Fournier è una malattia rara causata dalla proliferazione di batteri nella regione genitale che favorisce la morte delle cellule nell'area e porta alla comparsa di sintomi di cancrena, come forti dolori, cattivo odore e gonfiore della regione.Questa sindrome è più comune negli uomini anziani o nelle persone immunocompromesse a causa della scarsa attività del sistema immunitario, che non è in grado di eliminare i microrganismi responsabili dell'infezione.La siLeggi di più »

Igroma cistico fetale

L'igroma cistico fetale è caratterizzato dall'accumulo di liquido linfatico anormale situato in una parte del corpo del bambino che viene identificata agli ultrasuoni durante la gravidanza. Il trattamento può essere chirurgico o scleroterapico a seconda della gravità e delle condizioni del bambino.DiaLeggi di più »

Perché l'urina può odorare di pesce (e come trattarla)

L'urina dall'odore intenso di pesce è solitamente un segno della sindrome dell'odore di pesce, nota anche come trimetilaminuria. Questa è una sindrome rara caratterizzata da un forte odore di pesce nelle secrezioni corporee, come sudore, saliva, urina e secrezioni vaginali, ad esempio, che può causare molto disagio e imbarazzo.A cLeggi di più »

Sindrome di Berdon: che cos'è, sintomi e trattamento

La sindrome di Berdon è una malattia rara che colpisce principalmente le ragazze e causa problemi a intestino, vescica e stomaco. Generalmente, le persone con questa malattia non fanno pipì o cacca e devono essere nutrite da un tubo.Questa sindrome può essere causata da problemi genetici o ormonali ei sintomi compaiono subito dopo la nascita, che possono essere cambiamenti nella forma e nella funzione della vescica, che di solito è molto grande, movimenti intestinali ridotti o assenti, che portano all'arresto di pancia, oltre a una diminuzione delle dimensioni dell'intestino crasso e gonfiore deLeggi di più »

Cos'è la catalessi

La catalessia è un disturbo che impedisce alle persone di muoversi a causa della rigidità muscolare, tuttavia i sensi e le funzioni vitali continuano a funzionare, e può richiedere da pochi minuti ad ore, e in rari casi può durare anche alcuni giorni.Ci sono storie di persone che furono sepolte vive durante uno stato catalettico, che oggi sarebbe impossibile, poiché esistono dispositivi che rilevano funzioni vitali, come l'elettrocardiogramma e l'elettrocardiogramma.La caLeggi di più »

Entenda o que é a síndrome de Savant

A Síndrome de Savant ou Síndrome do Sábio porque Savant em francês significa sábio, é um distúrbio psíquico raro onde a pessoa possui graves défices intelectuais. Nesta síndrome, a pessoa tem sérias dificuldades em se comunicar, compreender o que lhe é transmitido e estabelecer relações interpessoais. No entanto, pLeggi di più »

Kwashiorkor: cos'è, perché accade e come trattarlo

La malnutrizione di Kwashiorkor è un disturbo della nutrizione che si verifica più frequentemente nelle regioni in cui le persone hanno fame, come l'Africa subsahariana, il sud-est asiatico e l'America centrale, che si verifica più frequentemente in periodi di inondazioni, siccità o per motivi politici, ad esempio .QuesLeggi di più »

Cos'è la cisti aracnoidea e quali sintomi

La cisti aracnoidea consiste in una lesione benigna formata dal liquido cerebrospinale, che si sviluppa tra la membrana aracnoidea e il cervello. In casi più rari può formarsi anche nel midollo spinale. Queste cisti possono essere primarie o congenite quando si formano durante lo sviluppo del bambino durante la gravidanza, o secondarie, quando si formano per tutta la vita a causa di traumi o infezioni, essendo meno comuni.LaLeggi di più »

Ipertricosi: cos'è, cause e trattamento

L'ipertricosi, nota anche comunemente come sindrome del lupo mannaro, è una condizione estremamente rara in cui vi è un'eccessiva crescita dei peli in qualsiasi parte del corpo, che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne. Questa crescita esagerata dei capelli può anche finire per coprire il viso, il che finisce per contribuire al nome "sindrome del lupo mannaro".A seLeggi di più »

Cos'è la dermatomiosite e come trattarla

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria rara che colpisce principalmente i muscoli e la pelle, causando debolezza muscolare e lesioni dermatologiche. Si verifica più spesso nelle donne ed è più comune negli adulti, ma può comparire nelle persone di età inferiore ai 16 anni, essendo chiamata dermatomiosite infantile.A voltLeggi di più »

Sindrome di Crouzon: che cos'è, principali sintomi e trattamento

La sindrome di Crouzon, nota anche come disostosi craniofacciale, è una malattia rara in cui si verifica una chiusura prematura delle suture del cranio, che porta a diverse deformità craniche e facciali. Queste deformità possono anche generare cambiamenti in altri sistemi del corpo, come la vista, l'udito o la respirazione, rendendo necessario eseguire interventi chirurgici correttivi per tutta la vita.QuaLeggi di più »

Acromegalia e gigantismo: sintomi, cause e trattamento

Il gigantismo è una malattia rara in cui il corpo produce un eccesso di ormone della crescita, che di solito è dovuto alla presenza di un tumore benigno nella ghiandola pituitaria, noto come adenoma ipofisario, che fa crescere gli organi e le parti del corpo più grandi del normale.Quando la malattia insorge dalla nascita, è nota come gigantismo, tuttavia, se la malattia insorge in età adulta, di solito intorno ai 30 o 50 anni, è nota come acromegalia.In entLeggi di più »

Petto di piccione: cos'e e come ripararlo

Petto di piccione è il nome popolare dato a una rara malformazione, scientificamente nota come Pectus carinatum , in cui l'osso dello sterno è più distaccato, provocando una protuberanza nel torace. A seconda del grado di cambiamento, questa sporgenza può essere abbastanza evidente o passare inosservata.GeneLeggi di più »

Cos'è il chimerismo, i tipi e come identificarli

Il chimerismo è un tipo di alterazione genetica rara in cui si osserva la presenza di due diversi materiali genetici, che può essere naturale, ad esempio durante la gravidanza, o essere dovuta al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, in cui le cellule del i donatori trapiantati vengono assorbiti dal ricevente, con la coesistenza di cellule con diversi profili genetici.IlLeggi di più »

Nanismo: cos'è e principali sintomi e cause

Il nanismo è una conseguenza di cambiamenti genetici, ormonali, nutrizionali e ambientali che impediscono al corpo di crescere e svilupparsi come dovrebbe, facendo sì che la persona abbia un'altezza massima inferiore alla media della popolazione della stessa età e sesso, e può variare tra 1,40 e 1,45 m.Il nLeggi di più »

Cefalea a grappolo: cefalea suicida

La cefalea su un solo lato del viso, che è molto forte, penetrante e che si manifesta durante il sonno è la caratteristica principale della cefalea a grappolo, una malattia rara, molto più forte e invalidante dell'emicrania, nota come dolore peggiore che possiamo provare, essendo più forte di un rene, crisi pancreatica o dolore al travaglio.Il dLeggi di più »

Adrenoleucodistrofia: che cos'è, sintomi e trattamento

L'adrenoleucodistrofia è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, in cui vi è insufficienza surrenalica e accumulo di sostanze nel corpo che promuovono la demielinizzazione degli assoni, che è la parte del neurone responsabile della conduzione dei segnali elettrici e può essere coinvolta nel linguaggio, nella visione o nella contrazione e rilassamento dei muscoli, per esempio.PertLeggi di più »

Cos'è l'Epispadia e come trattarla

L'epispadia è un raro difetto dei genitali, che può comparire sia nei ragazzi che nelle ragazze, essendo identificato durante l'infanzia. Questo cambiamento fa sì che l'apertura dell'uretra, il canale che trasporta l'urina dalla vescica fuori dal corpo, non si trovi nel punto giusto, provocando l'urina attraverso un foro nella parte superiore dell'organo genitale.SebLeggi di più »

Che disautonomia, principali sintomi e trattamento

La disautonomia, o disfunzione autonomica, è un termine medico usato per descrivere una condizione che altera varie funzioni del corpo perché provoca cambiamenti nel sistema nervoso autonomo. Questo sistema è composto dal cervello e dai nervi ed è responsabile dei movimenti involontari del corpo come il battito cardiaco, il controllo della respirazione, il funzionamento dei reni e la dilatazione delle pupille.I siLeggi di più »

Sindrome di Cri du Chat: cos'è, cause e cura

La sindrome di Cri du Chat, nota come sindrome del meow del gatto, è una malattia genetica rara che deriva da un'anomalia genetica nel cromosoma 5 e che può portare a un ritardo nello sviluppo neuropsicomotore, ritardo intellettuale e, in più casi malfunzionamento grave, cardiaco e renale.Il nome di questa sindrome deriva da un sintomo caratteristico in cui il pianto del neonato è simile al miagolio di un gatto, a causa di una malformazione della laringe che finisce per alterare il suono del pianto del bambino. Ma Leggi di più »

sindrome di Reye

La sindrome di Reye è una malattia rara e grave, spesso fatale, che causa infiammazione del cervello e rapido accumulo di grasso nel fegato. Generalmente, la malattia si manifesta con nausea, vomito, confusione o delirio.Le cause della sindrome di Reye sono legate a determinati virus, come il virus dell'influenza o della varicella, e all'uso di aspirina o farmaci derivati ​​dal salicilato per trattare la febbre nei bambini con queste infezioni. Un uLeggi di più »

Malformazione di Arnold-Chiari: tipologie, sintomi e modalità di trattamento

La sindrome di Arnold-Chiari è una rara malformazione genetica in cui il sistema nervoso centrale è compromesso e può provocare difficoltà di equilibrio, perdita di coordinazione motoria e problemi visivi.Questa malformazione è più comune nelle donne e di solito si verifica durante lo sviluppo del feto, in cui, per un motivo sconosciuto, il cervelletto, che è la parte del cervello responsabile dell'equilibrio, si sviluppa in modo inappropriato. SecondLeggi di più »

Sindrome di Riley-Day

La sindrome di Riley-Day è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, compromettendo il funzionamento dei neuroni sensoriali, responsabili della reazione agli stimoli esterni, provocando insensibilità nel bambino, che non sente dolore, pressione o temperatura da stimoli esterni.Le persone con questa malattia tendono a morire giovani, vicino ai 30 anni di età, a causa di incidenti che tendono a verificarsi a causa della mancanza di dolore.SinLeggi di più »

Allergia all'acqua: principali sintomi e come trattarla

L'allergia all'acqua, nota scientificamente come orticaria acquagenica, è una malattia rara in cui la pelle sviluppa chiazze rosse e irritate subito dopo il contatto della pelle con l'acqua, indipendentemente dalla sua temperatura o composizione. Pertanto, le persone con questa condizione di solito hanno allergie a qualsiasi tipo di acqua, che si tratti di mare, piscina, sudore, calda, fredda o addirittura filtrata per bere, per esempio.ILeggi di più »

Polimiosite: che cos'è, principali sintomi e trattamento

La polimiosite è una malattia rara, cronica e degenerativa caratterizzata da una progressiva infiammazione dei muscoli, che causa dolore, debolezza e difficoltà nell'esecuzione dei movimenti. L'infiammazione di solito si verifica nei muscoli che sono legati al tronco, cioè può esserci un coinvolgimento del collo, dei fianchi, della schiena, delle cosce e delle spalle, per esempio.La cLeggi di più »

Incontra la malattia dell'Uomo degli alberi

La malattia dell'uomo albero è epidermodisplasia verruciforme, una malattia causata da un tipo di virus HPV che fa sì che una persona abbia numerose verruche diffuse in tutto il corpo, che sono così grandi e deformi da far sembrare le mani e i piedi come tronchi. di alberi.L'epidermodisplasia veruciforme è rara ma colpisce gravemente la pelle. QueLeggi di più »