La trombofilia si verifica quando la persona è più facilmente in grado di formare coaguli di sangue, aumentando il rischio di complicanze come trombosi venosa, ictus o embolia polmonare, per esempio. Pertanto, le persone con questa condizione di solito avvertono gonfiore nel corpo, infiammazione delle gambe o sensazione di mancanza di respiro.
I coaguli formati dalla trombofilia sorgono perché gli enzimi del sangue, che provocano la coagulazione, smettono di funzionare correttamente. Ciò può accadere per cause ereditarie, dovute alla genetica, oppure può accadere per cause acquisite nel corso della vita, come gravidanza, obesità o cancro, e le probabilità possono anche aumentare a causa dell'uso di farmaci, come i contraccettivi orali.
Principali sintomi
La trombofilia aumenta le possibilità di formazione di trombosi sanguigna e, pertanto, possono insorgere sintomi in caso di complicazioni in alcune parti del corpo, come:
- Trombosi venosa profonda : gonfiore di alcune parti del vetro, soprattutto delle gambe, che diventano infiammate, rosse e calde. Capire cos'è la trombosi e come identificarla;
- Embolia polmonare : grave mancanza di respiro e difficoltà a respirare;
- Ictus : improvvisa perdita di movimento, parola o vista, per esempio;
- Trombosi della placenta o del cordone ombelicale : aborti ricorrenti, parto prematuro e complicazioni in gravidanza, come l'eclampsia.
In molti casi, la persona potrebbe non sapere di avere la trombofilia fino a quando non appare un gonfiore improvviso, ha frequenti aborti o complicazioni durante la gravidanza. È comune anche nelle persone anziane, poiché la fragilità causata dall'età può facilitare l'insorgenza dei sintomi.
Cosa può causare trombofilia
Il disturbo della coagulazione del sangue che si verifica nella trombofilia può essere acquisito per tutta la vita, oppure essere ereditario, trasmesso dai genitori ai figli, attraverso la genetica. Pertanto, le cause principali includono:
1. Cause acquisite
Le principali cause di trombofilia acquisita sono:
- Obesità;
- Vene varicose;
- Fratture ossee;
- Gravidanza o puerperio;
- Malattie cardiache, infarto o insufficienza cardiaca;
- Diabete, ipertensione o colesterolo alto;
- Uso di farmaci, come contraccettivi orali o sostituti ormonali. Comprendere come i contraccettivi possono aumentare il rischio di trombosi;
- Rimanere a letto per molti giorni, a causa di un intervento chirurgico o per qualche ricovero;
- Sedersi a lungo durante un viaggio in aereo o in autobus;
- Malattie autoimmuni, come il lupus, l'artrite reumatoide o la sindrome da antifosfolipidi, per esempio;
- Malattie causate da infezioni come l'HIV, l'epatite C, la sifilide o la malaria, ad esempio;
- Cancro.
Le persone che hanno malattie che aumentano le possibilità di trombofilia, come il cancro, il lupus o l'HIV, ad esempio, devono sottoporsi a un follow-up attraverso esami del sangue, ogni volta che tornano dal medico che fa il follow-up. Inoltre, per prevenire la trombosi, è importante intraprendere azioni preventive, come il controllo della pressione sanguigna, diabete e colesterolo, oltre a non sdraiarsi o stare in piedi in situazioni di viaggio durante la gravidanza, il puerperio o la degenza ospedaliera.
L'uso di contraccettivi orali dovrebbe essere evitato dalle donne che hanno già un aumentato rischio di trombofilia, come quelle che hanno la pressione alta, diabete o una storia familiare di alterazioni del sangue.
2. Cause ereditarie
Le principali cause di trombofilia ereditaria sono:
- Carenza di anticoagulanti naturali nel corpo, chiamati proteina C, proteina S e antitrombina, per esempio;
- Elevata concentrazione dell'amminoacido omocisteina;
- Mutazioni nelle cellule emopoietiche, come nella mutazione del fattore V di Leida;
- Troppi enzimi del sangue che causano la coagulazione, come il fattore VII e il fibrinogeno, ad esempio.
Sebbene la trombofilia ereditaria sia trasmessa dalla genetica, ci sono alcune precauzioni che possono essere prese per prevenire la formazione di coaguli, che sono le stesse della trombofilia acquisita. In casi molto gravi, l'uso di rimedi anticoagulanti può essere indicato dall'ematologo dopo aver valutato ciascun caso.
Quali esami dovrebbero essere fatti
Per diagnosticare questa malattia, il medico di base o l'ematologo dovrebbe essere sospettoso della storia clinica e familiare di ogni persona, tuttavia, alcuni test come emocromo, glicemia e livelli di colesterolo possono essere ordinati per confermare e indicare il miglior trattamento.
Quando si sospetta una trombofilia ereditaria, soprattutto quando i sintomi possono essere ripetitivi, oltre a questi test, vengono richiesti i dosaggi degli enzimi della coagulazione del sangue per valutarne i livelli.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento della trombofilia viene eseguito con attenzione per evitare la trombosi, come evitare di stare fermi a lungo durante i viaggi, assumere farmaci anticoagulanti durante una degenza ospedaliera o dopo un intervento chirurgico e, principalmente, controllare le malattie che aumentano il rischio di coaguli, come l'ipertensione , diabete e obesità, per esempio. Solo in caso di malattia grave è indicato l'uso continuo di farmaci anticoagulanti.
Tuttavia, quando la persona ha già sintomi di trombofilia, trombosi venosa profonda o embolia polmonare, si consiglia di utilizzare farmaci anticoagulanti orali per alcuni mesi, come ad esempio Eparina, Warfarin o Rivaroxabana. Per le donne in gravidanza, il trattamento viene effettuato con un anticoagulante iniettabile, essendo necessario rimanere in ospedale per alcuni giorni.
Scopri quali anticoagulanti sono più utilizzati ea cosa servono.