La sindrome di Patau è una rara malattia genetica che causa malformazioni al sistema nervoso, difetti cardiaci e una crepa nel labbro e nel palato del bambino, e può essere scoperta anche durante la gravidanza, attraverso test diagnostici come l'amniocentesi e gli ultrasuoni.
Di solito, i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni di età, a seconda della gravità della sindrome.
Foto di un bambino con la sindrome di Patau Caratteristiche della sindrome di Patau
Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono:
- Gravi malformazioni nel sistema nervoso centrale;
- Grave ritardo mentale;
- Difetti cardiaci congeniti;
- Nel caso dei ragazzi, i testicoli non possono scendere dalla cavità addominale allo scroto;
- Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie;
- Reni policistici;
- Labbro leporino e palato;
- Malformazione delle mani;
- Difetti nella formazione degli occhi o assenza di essi.
Inoltre, alcuni bambini possono anche avere un basso peso alla nascita e un sesto dito sulle mani o sui piedi. Questa sindrome colpisce la maggior parte dei bambini con madri che sono rimaste incinte dopo i 35 anni di età.
Cariotipo della sindrome di Patau Come viene eseguito il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau. Poiché questa sindrome causa problemi di salute così gravi, il trattamento consiste nell'alleviare il disagio e facilitare l'alimentazione del bambino e, se sopravvive, le seguenti cure si basano sui sintomi che compaiono.
La chirurgia può anche essere utilizzata per riparare difetti cardiaci o crepe nelle labbra e nel palato e per fare sessioni di terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia, che possono aiutare lo sviluppo dei bambini sopravvissuti.
Cause possibili
La sindrome di Patau si verifica quando si verifica un errore durante la divisione cellulare che si traduce in una triplicazione del cromosoma 13, che influisce sullo sviluppo del bambino mentre è ancora nel grembo materno.
Questo errore nella divisione dei cromosomi può essere associato all'età avanzata della madre, poiché la probabilità che si verifichino trisomie è molto maggiore nelle donne che rimangono incinte dopo i 35 anni di età.