ARCHIVIO CATEGORIA: Malattie genetiche

Come identificare i primi segni di autismo lieve

L'autismo lieve non è una diagnosi corretta usata in medicina, tuttavia, è un'espressione molto popolare, anche tra gli operatori sanitari, per riferirsi a una persona con alterazioni nello spettro autistico, ma che può svolgere quasi tutte le attività quotidiane come avere una normale conversazione, lettura, scrittura e altre cure di base in modo indipendente, come mangiare o vestirsi, per esempio.PoicLeggi di più »

Comprendi cos'è l'autismo e come identificarlo

L'autismo, scientificamente noto come disturbo dello spettro autistico, è una sindrome caratterizzata da problemi di comunicazione, socializzazione e comportamento, solitamente diagnosticati tra i 2 ei 3 anni di età.Questa sindrome fa sì che il bambino presenti alcune caratteristiche specifiche, come difficoltà a parlare ed esprimere idee e sentimenti, malessere tra gli altri e scarso contatto visivo, oltre a schemi ripetitivi e movimenti stereotipati, come stare seduto a lungo scuotendo il corpo avanti e indietro.QuinLeggi di più »

Ittiosi arlecchino: sintomi, diagnosi e trattamento

L'ittiosi arlecchino è una malattia genetica rara e grave caratterizzata dall'ispessimento dello strato di cheratina che forma la pelle del bambino, in modo che la pelle sia spessa e abbia la tendenza a tirare e allungare, provocando deformazioni sul viso e in tutto il corpo e portando complicazioni per il bambino, come difficoltà respiratorie, alimentazione e assunzione di alcuni farmaci.GeLeggi di più »

Principali trattamenti per l'autismo (e come prendersi cura del bambino)

Il trattamento dell'autismo, pur non curando questa sindrome, è in grado di migliorare la comunicazione, la concentrazione e diminuire i movimenti ripetitivi, migliorando così la qualità della vita dell'autistico stesso e anche della sua famiglia.Per un trattamento efficace, si consiglia che sia fatto con un'équipe composta da medico, fisioterapista, psicoterapeuta, terapista occupazionale e logopedista, che indichi terapie specifiche per ogni paziente, e spesso deve essere fatto per tutta la vita. InoLeggi di più »

Come identificare e trattare l'alopecia areata

L'alopecia areata è una malattia caratterizzata da una rapida caduta dei capelli, che di solito si verifica sulla testa, ma può verificarsi anche in altre regioni del corpo che hanno i capelli, come le sopracciglia, la barba, le gambe e le braccia. In rari casi, può accadere che la caduta dei capelli sia su tutto il corpo, quando si parla di alopecia areata universale.L'aLeggi di più »

Cos'è la sindrome di Gilber e come viene trattata

La sindrome di Gilbert, nota anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica caratterizzata da ittero, che fa sì che le persone abbiano la pelle e gli occhi gialli. Non è considerata una malattia grave, né provoca grossi problemi di salute e, pertanto, la persona con la Sindrome vive finché non è portatrice della malattia e con la stessa qualità di vita.La sindLeggi di più »

Ittiosi: cos'è, principali sintomi e trattamento

Ittiosi è il nome dato a un insieme di condizioni che provocano cambiamenti nello strato più superficiale della pelle, l'epidermide, lasciandola con piccoli pezzi molto secchi e desquamati, che fanno sembrare la pelle una squama di pesce.Esistono almeno una ventina di tipi diversi di ittiosi che possono essere ereditari, cioè trasmessi dai genitori ai figli, ma esistono anche tipologie che possono comparire solo in età adulta.Le mLeggi di più »

Cos'è la sindattilia, possibili cause e trattamento

Sindattilia è un termine usato per descrivere una situazione molto comune che si verifica quando una o più dita, dalle mani o dai piedi, nascono attaccate insieme. Questo cambiamento può essere causato da cambiamenti genetici ed ereditari, che si verificano durante lo sviluppo del bambino durante la gravidanza ed è spesso associato alla comparsa di sindromi.La dLeggi di più »

Neurofibromatosi: cos'è, tipi, cause e trattamento

La neurofibromatosi, nota anche come malattia di Von Recklinghausen, è una malattia ereditaria che si manifesta intorno ai 15 anni e provoca una crescita anormale del tessuto nervoso in tutto il corpo, formando piccoli noduli e tumori esterni, chiamati neurofibromi.Generalmente, la neurofibromatosi è benigna e non presenta alcun rischio per la salute, tuttavia, poiché provoca la comparsa di piccoli tumori esterni può portare a deturpazioni corporee, che inducono le persone colpite a sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuoverle.SebbLeggi di più »

Cos'è la sindrome di Patau

La sindrome di Patau è una rara malattia genetica che causa malformazioni al sistema nervoso, difetti cardiaci e una crepa nel labbro e nel palato del bambino, e può essere scoperta anche durante la gravidanza, attraverso test diagnostici come l'amniocentesi e gli ultrasuoni.Di solito, i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni di età, a seconda della gravità della sindrome. FotLeggi di più »

Cos'è lo pseudoermafroditismo

Lo pseudoermafroditismo, noto anche come genitali ambigui, è una condizione intersessuale in cui il bambino nasce con genitali che non sono evidentemente maschi o femmine.Sebbene i genitali possano essere difficili da identificare come una ragazza o un ragazzo, di solito c'è solo un tipo di organo che produce le cellule sessuali, cioè ci sono solo ovaie o testicoli. InLeggi di più »

Come identificare e trattare la sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i maschi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'ingrandimento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, per esempio.SeLeggi di più »