La sindrome di Crouzon, nota anche come disostosi craniofacciale, è una malattia rara in cui si verifica una chiusura prematura delle suture del cranio, che porta a diverse deformità craniche e facciali. Queste deformità possono anche generare cambiamenti in altri sistemi del corpo, come la vista, l'udito o la respirazione, rendendo necessario eseguire interventi chirurgici correttivi per tutta la vita.
Quando si sospetta, la diagnosi viene fatta attraverso un esame citologico genetico che viene eseguito durante la gravidanza, alla nascita o durante il primo anno di vita, ma di solito viene rilevato solo a 2 anni di età quando le deformità sono più pronunciate.
Principali sintomi
Le caratteristiche del bambino affetto dalla sindrome di Crouzon variano da lievi a gravi, a seconda della gravità delle deformità e includono:
- Deformità del cranio, la testa inizia ad assumere un aspetto a torre e la nuca si appiattisce;
- Cambiamenti facciali come occhi sporgenti e più distanti del normale, naso ingrossato, strabismo, cheratocongiuntivite, differenza nella dimensione della pupilla;
- Movimenti oculari rapidi e ripetitivi;
- QI inferiore al normale;
- Sordità;
- Difficoltà di apprendimento;
- Malformazione cardiaca;
- Disturbo dell'attenzione;
- Cambiamenti di comportamento;
- Macchie vellutate da marrone a nero sull'inguine, sul collo e / o sotto il braccio.
Le cause della sindrome di Crouzon sono genetiche, ma l'età dei genitori può interferire e aumentare le possibilità che il bambino nasca con questa sindrome, perché più anziani sono i genitori, maggiori sono le possibilità di deformità genetiche.
Un'altra malattia che può causare sintomi simili a questa sindrome è la sindrome di Apert. Ulteriori informazioni su questa malattia genetica.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Crouzon, quindi il trattamento del bambino prevede l'esecuzione di interventi chirurgici per ammorbidire i cambiamenti ossei, diminuire la pressione sulla testa e prevenire i cambiamenti nello sviluppo della forma del cranio e delle dimensioni del cervello, tenendo conto sia effetti estetici che effetti che mirano a migliorare l'apprendimento e la funzionalità.
Idealmente, l'intervento chirurgico dovrebbe essere eseguito prima del primo anno di vita del bambino, poiché le ossa sono più malleabili e più facili da regolare. Inoltre, il riempimento dei difetti ossei con protesi in metil metacrilato è stato utilizzato in chirurgia estetica per levigare e armonizzare il contorno del viso.
Inoltre, il bambino deve sottoporsi a terapia fisica e occupazionale per qualche tempo. L'obiettivo della fisioterapia sarà quello di migliorare la qualità della vita del bambino e portarlo a uno sviluppo psicomotorio il più vicino possibile alla normalità. Anche la psicoterapia e la logopedia sono forme di trattamento complementari e la chirurgia plastica è utile anche per migliorare l'aspetto del viso e migliorare l'autostima del paziente.
Inoltre, controlla alcuni esercizi che possono essere eseguiti a casa per sviluppare il cervello del bambino e stimolarne l'apprendimento.